乳腺癌易感基因检测的概念与意义

  2012年,好莱坞著名影星安吉丽娜朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,她决定进行预防性双侧乳

  2012年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,她决定进行预防性双侧乳房切除术,2014年又接受卵巢预防性切除术。“我自身携带了一种错误的基因—BRCA1,我的医生估算过,我有87%的几率患乳腺癌,30%的几率患卵巢癌。”朱莉在《纽约时报》的那篇报道上说。也正因此,这位以性感著称的女星为避免患上乳腺癌,接受了双侧乳腺切除手术和卵巢切除术,将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。
  乳腺癌和卵巢癌是女性两大癌症杀手,其发病率在世界范围内呈上升趋势,近年来亚洲的两癌发病率在迅速上升,并有年轻化的趋势。在这样的高风险下,能提前预知自己罹患乳腺癌和卵巢癌的概率并预防是最好的办法。这一技术就是朱莉选择的基因检测——通过血液筛查相关基因,来确定乳腺癌的患病概率。目前用基因检测预警遗传性肿瘤,如乳腺癌,准确率已经达到50%至80%。
  一、什么是乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2?
  BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,也称为“抑癌基因”,它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。
  并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明,大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者,30%以上罹患卵巢癌。
  二、乳腺癌易感基因检测意义:
  目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况,该检测项目采用高通量测序平台,通过目标基因筛选,针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析,检测全面完整,灵敏度高,假阴性少。并根据ASHG(AmericanSocietyofHumanGenetics)的评估标准对检测到的突变进行分类,报道相关恶性突变的存在,结果准确可靠,这将改变乳腺癌的诊断和预防策略,大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。
  三、乳腺癌易感基因检测与一般医疗检测的区别:
  乳腺癌易感基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病,属于检测的第一个阶段,是先知预防为主,是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度,如早期、中期、晚期等,属于检测的第二个阶段,是后知治疗为主,是临床医学的范畴。
 

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