乳腺癌新易感基因被发现

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。5月6日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。5月6日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutationsin RECQL Gene Are Associated with Predis position to Breast Cancer”,采用全外显子组测序,解析了家族性乳腺癌的遗传原因。这项研究首次报道,RECQL是一个潜在的乳腺癌易感基因,RECQL基因的胚系突变,与乳腺癌易感性相关。
  乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤疾病。其中,约10%的乳腺癌患者有乳腺癌家族史(称为家族性乳腺癌),但只有10%到15%的家族性乳腺癌是由两个高表达乳腺癌易感基因——BRCA1和BRCA2中的一个发生胚系突变而引起。此外,适度的乳腺癌易感基因(如PALB2、ATM、CHEK2、BRIP1、RAD51C)的突变,可导致5%的家族性乳腺癌。因此,约70%到80%的家族性乳腺癌其遗传原因仍有待于发现。
  近年来,新一代测序技术为寻找癌症易感基因,提供了一种新的平台。为了发现潜在的乳腺癌易感基因,在这项研究中,研究人员对9名早发性家族性乳腺癌患者进行了全外显子组测序,她们都不携带BRCA1/2基因的种系突变;所有这9名患者都是在35岁之前被诊断为乳腺癌,至少有一个一级亲属患有乳腺癌。延伸阅读:权威期刊发布单细胞外显子组测序法。
  研究发现,有两名患者携带的一种潜在有害的RECQL基因突变(RecQ解旋酶样;chr12p12)。最近的研究表明,RECQL参与DNA双链断裂修复,并在维持基因组稳定性中起着重要的作用。因此,研究人员根据9名患者的全外显子组测序数据,在另外439名无关的家族性乳腺癌患者中进一步筛选潜在的基因,这些患者都没有BRCA1/2基因突变,并进行了体外功能分析以评估基因突变是否破坏潜在基因的功能。
  总的来说,该研究发现了三个无义突变可引起RECQL的截短蛋白(p.l128x、p.w172x和p.q266x),一个突变可影响mRNA剪接(c.395-2a>G),五个错义突变可扰乱RECQL的解旋酶活性(p.A195s,p.R215q,p.R455c,p.M458k,和p.T562i),研究人员通过体外解旋酶试验进行了评价。
  总而言之,在448名BRCA阴性家族性乳腺癌患者中,有9人携带RECQL基因的致病突变,而1588个对照组中仅有一人携带该突变。这些研究结果表明,RECQL是一种新型的乳腺癌易感基因,该基因的突变导致家族性乳腺癌的发展。
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