易感基因检测对优生优育均具有重要意义

  基因突变曾出现在很多好莱坞科幻大片里。但这个看起来有些炫酷的词在现实生活中,却意味着不幸。悦健康小编15日从第三军医大

  “基因突变”曾出现在很多好莱坞科幻大片里。但这个看起来有些炫酷的词在现实生活中,却意味着不幸。悦健康小编15日从第三军医大学大坪医院获悉,日前,他们收治一位因“基因突变”罹患肿瘤的病患。更糟糕的是,该病患家族有多名血亲都同样罹患癌症。
  家住合川区的艾莉(化名)患有高血压,今年初,她来到大坪医院诊疗时,竟发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋大小的细胞瘤,并患有甲状腺髓样癌。
  2月,艾莉进行了左侧细胞瘤切除手术。5月10日,她又接受了右侧细胞瘤和甲状腺切除术。
  在与艾莉的交流中,医生了解到,艾莉的姐姐也有甲状腺髓样癌病史,其母也在最近的检查中发现了甲状腺肿瘤。这样的“家族问题”引起了医生的关注。随后,经过细致的医学检查发现,这一切都是基因突变惹的祸。
  “艾女士患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤II型,简称MEN2A。属于RET基因突变。该病可影响身体多个器官,主要发生肾上腺嗜铬细胞肿瘤,甲状腺髓样癌等病症。多数病人以高血压就诊。”该院泌尿外科江军教授介绍,该疾病为常染色体显性遗传,患者向后代遗传概率是50%,男女都有可能,这是导致艾莉家族致癌的主因。而要判断艾莉的其他家属有没有携带遗传基因,还需要做进一步的基因检测
  艾莉及其姐姐甲状腺髓样切除术时均发现局部淋巴结转移。江军教授建议艾莉联系其他家属来院做基因检测,密切随访观察携带遗传基因者,以达到早诊断早治疗的目的。
  “好莱坞影星安吉丽娜·朱莉被检查出带有BRCA2基因缺陷,有高度罹患乳腺癌风险。于是为了预防可能的风险,她接受了双乳的切除手术,使其患乳腺癌的几率从87%下降到5%。”江军教授说,基因突变所致遗传性肿瘤器官切除术预防肿瘤并不是新鲜事。由于RET基因突变患者几乎100%发生甲状腺髓样癌,美国甲状腺癌协会建议RET基因突变患者在5岁以前,进行甲状腺切除术预防性甲状腺髓样癌。
  此外,江军还表示,除RET基因突变外,目前已知导致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。“遗传性嗜铬细胞瘤患者往往发病年龄轻,双侧肾上腺肿瘤或多发,家族内多个成员患病或同时患有多个器官肿瘤。所以该类患者需要详细了解家族病史,及时进行相关基因检测。这不仅对患者及患者家族成员发病检测随访,对优生优育均具有重要意义。”江军说。
 

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