Nature Genetics:汉族人红斑狼疮易感基因

  由安徽医科大学第一附属医院研究团队领衔、在国家人类基因组南方研究中心等17个单位配合下,中国科学家通过对12000多份样本

  由安徽医科大学第一附属医院研究团队领衔、在国家人类基因组南方研究中心等17个单位配合下,中国科学家通过对12000多份样本进行研究,发现了5个红斑狼疮易感基因,并确定了4个新的易感位点。此项研究的成功进行,标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平。
  据介绍,系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病,好发于女性,特别是育龄期妇女,可累及全身各个系统和脏器,最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染,导致患者死亡。该病病情易反复,目前临床上无治愈手段。据估计,目前我国有红斑狼疮患者100多万人。
  此项研究是由安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔的研究团队,采用国际最新的“全基因组关联分析方法”进行,在国家人类基因组南方研究中心和复旦大学华山医院等17个单位配合下完成。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。专家认为,其研究成果使人类对红斑狼疮的发病机制有了更加深入的理解,其成功标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平,研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。
  红斑狼疮因其高死亡率,无治愈手段,被医界称为“慢性癌症”。安医大科学家通过对万名患者的研究,发现了与红斑狼疮发病机制有关的基因变异。10月19日,国际著名学术期刊《自然遗传》(Naturegenetics)在线发布这一研究成果。
  据了解,安徽医科大学皮肤遗传学研究团队通过对12000多名汉族系统系红斑狼疮患者以及健康对照者的研究,发现了5个红斑狼疮易感基因,并确定了4个新的易感位点。该研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重要意思,标志着我国对该病易感基因研究跻身世界先进水平。
  该项目主持人、安徽医科大学校长、安徽医科大学皮肤病研究所所长张学军教授介绍,研究者通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究,发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1,并确定了4个新的易感位点;研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因;同时,该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。
  而该成果也是安徽医科大学皮肤遗传学研究团队在一年内之内发表的第二项研究成果。在今年年初,该团队同样采用全基因关联分析(GWAS)方法,在我国首次研究发现了银屑病的易感基因。目前,该团队正在开展麻风、白癜风和特异性皮炎等常见皮肤疾病的全基因组关联分析研究。
 

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