NatureCellBiology:脊髓缺陷易感基因

  像脊柱裂这样的脊髓疾病,在病情发展过程中,脊髓细胞生长平坦,不能卷起形成椎管。根据12月6日NatureCellbiology上的一篇文

  像脊柱裂这样的脊髓疾病,在病情发展过程中,脊髓细胞生长平坦,不能卷起形成椎管。根据12月6日NatureCellbiology上的一篇文章,约翰霍普金斯大学医学院和加州大学伯克利分校的科学家发现了一个先前未知的关于蛋白运输和老鼠脊髓发展的关联。这项发现为脊髓缺陷研究开辟了新的道路。
  神经学教授DavidGinty介绍说,这项研究最让人欣喜的地方是,发现了脊髓缺陷与蛋白质分泌体系和神经管封闭的关联。
  研究团队开始是以发现新基因作为研究出发点的,这些新的基因参与引导神经系统中数千亿神经元通路的形成。他们随机设计了老鼠基因的变异,然后繁殖老鼠后代并检测后代神经系统发展的缺陷,在数千的培育老鼠中发现,有一个老鼠的胚胎,其脊髓不能形成封闭管。
  研究人员识别了该老鼠中变异的基因,该基因叫Sec24b,其在细胞包装新生成的蛋白质方面承担了重要的作用。而这些蛋白最终将要被传送到细胞膜上或者细胞外。
  此外,还存在另一个基因Vangl2,其变异能导致非常显著的脊髓封闭缺陷,因此研究人员试着检测是否Vangl2和Sec24b会互作。他们设计了同时含有这两种基因的老鼠,发现68%的老鼠有脊髓封闭缺陷情况出现,超过一半的老鼠在出生后4周内死亡,表明这两种基因是相互作用的。
  由于上述的两种蛋白涉及神经管封闭,研究小组认为可能Sec24b变异影响了Vangl2的包装。在混合了细胞成分和Vangl2的试管中,研究人员分别加入了Sec24b或其他相关的蛋白,结果只包含Sec24b的试管能够包装Vangl2,其他相关的蛋白则不能。
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