Nature:找到自闭症易感基因

  自闭症是一种具有高度遗传性的神经发育疾病,然而迄今所发现的特定易感基因非常少。现在,在一组1,031个多元化自闭症家庭中

  自闭症是一种具有高度遗传性的神经发育疾病,然而迄今所发现的特定易感基因非常少。现在,在一组1,031个多元化自闭症家庭中利用50万个全基因组SNP(单核苷酸多态性)所进行的一次全基因组扫描,显示了与自闭症相关的重要关联。所发现的关联区域为罕见变异筛选提供了目标,同时研究人员还在染色体5p15上的SEMA5A和TAS2R1之间发现了一个新的关联。SEMA5A的表达被发现在自闭症患者脑中减少,从而进一步证实它是一个自闭症易感基因。
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